Dieta w schorzeniach dermatologicznych (IV). Dlaczego dieta jest ważna w chorobie Refsuma?
nr 4 (75)/lipiec-sierpień 2011
Dieta w schorzeniach dermatologicznych (IV). Dlaczego dieta jest ważna w chorobie Refsuma?
Słowa kluczowe:choroba Refsuma, peroksysomy, kwas fitanowy
Choroba Refsuma jest bardzo rzadkim schorzeniem, o autosomalnie recesywnym modelu dziedziczenia, spowodowanym defektem a-oksydacji kwasu fitanowego, dostarczanego organizmowi w pożywieniu. Nieprawidłowo metabolizowany kwas fitanowy gromadzi się w tkance tłuszczowej, w osłonkach mielinowych i w różnych narządach. Wraz z trwaniem choroby pojawiają się jej klasyczne objawy: barwnikowe zapalenie siatkówki, ataksja móżdżkowa i polineuropatia. Zmiany skórne występują rzadziej, mają charakter uogólnionego złuszczania przypominającego rybią łuskę.
Wczesne leczenie, polegające przede wszystkim na modyfikacji diety i ograniczeniu podaży kwasu fitanowego w pożywieniu, może zapobiec wystąpieniu ostrych nawrotów choroby i poważnych objawów układowych, zwłaszcza ze strony obwodowego układu nerwowego.
Why is diet important in Refsum?s disease?
Key words: Refsum?s disease, peroxysomes, phytanic acid
Refsum's disease is a very rare entity of autosomal recessive mode of inheritance caused by defects in a-oxidation of dietary phytanic acid. Poorly metabolized phytanic acid accumulates in fatty tissues, myelin sheaths and different organs. Over time, affected individuals may develop classical diagnostic features of retinitis pigmentosa, cerebellar ataxia, peripheral polyneuropathy. Skin in not frequently involved, lesions resemble ichtiosis.
Dietary restriction of phytanic acid is useful in preventing acute attacks and arresting the progression of organ involvement.
